📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts

Deze studie toont aan dat missense-varianten de RNA-splicing significant kunnen verstoren om tot proteïne-loss-of-function te leiden, wat onthult dat een aanzienlijk deel van deze klinisch relevante "missense spliceogene varianten" wordt gemist door traditionele proteïne-gecentreerde voorspellingsinstrumenten en het belang benadrukt van het integreren van RNA-gecentreerde analyse in variantinterpretatie-pipelines.

Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F.2026-10-13
📄 genetische en genomische geneeskunde

Sex-aware Cross-tissue Regulatory Transformer Identified Sexually Dimorphic Alzheimer's Disease Risk Loci and Causal Cellular Circuit

Deze studie introduceert STAGE-AD, een geslachtsbewust Transformer-model dat seksueel dimorfe genetische risicoloci en causale cellulaire circuits voor de ziekte van Alzheimer identificeert, waarbij onderscheidende bijdragen van respectievelijk glia en endotheel in vrouwen en mannen worden onthuld om meer gerichte behandelstrategieën mogelijk te maken.

Cheng, Z., Judaprawira, S., Perez, J., Goldstein, A.2026-10-09
📄 genetische en genomische geneeskunde

GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio

Deze studie toont aan dat genetische varianten op de GALC-locus de activiteitsratio tussen glucocerebrosidase en galactosylceramidase significant beïnvloeden, wat suggereert dat het risico op de ziekte van Parkinson geassocieerd met lysosomale glycosphingolipiden-genen mogelijk voortkomt uit een veranderde coördinatie tussen enzymen in de route in plaats van geïsoleerde effecten van een enkel enzym.

Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keit (…)2026-10-07
📄 genetische en genomische geneeskunde

Recessive loss-of-function and dominant gain-of-function variants in FBXO31 are associated with distinct neurodevelopmental disorders

Deze studie stelt vast dat *FBXO31*-varianten verschillende neurodevelopmentale stoornissen veroorzaken via een allelische reeks waarbij een specifieke dominante gain-of-function mutatie leidt tot spastische cerebrale parese, terwijl recessieve biallellische loss-of-function varianten, zoals een homozygote deletie geïdentificeerd in een consanguineuze familie, resulteren in intellectuele beperking en ontwikkelingsachterstand.

Boehnlein, J., Weiss, B., Hirsch, S., Maass, J. G., Obeid, K., Hinderhofer, K., Schroeder, S., Saemann, B., Hempel, M. (…)2026-09-30
📄 genetische en genomische geneeskunde

GC801-enabled AAV gene therapy in a neonate with Pompe disease

Deze studie toont aan dat een enkele dosis van het IgG-afbrekende enzym GC801 veilig de bestaande anti-AAV9-antiligamspiegels verlaagde bij een neonataal kind met infantile Pompe ziekte, wat een succesvolle GC301-gentherapie en een robuuste toename van de GAA-activiteit mogelijk maakte zonder bijwerkingen.

Chen, J., Ma, W., Qi, H., Ma, X., He, Y., He, L., Ke, Y., Zhuang, L., Jiang, X., Wang, J., Xu, J., Xia, Y., Zhou, J., Wa (…)2026-09-29
📄 genetische en genomische geneeskunde

Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

Deze studie onderzocht 52 instellingen in 25 Afrikaanse landen om de huidige laboratoriumcapaciteit en praktijken voor whole genome sequencing voor *Klebsiella pneumoniae* te beoordelen, waarbij werd vastgesteld dat er voldoende fundamentele capaciteiten zijn, maar dat er een kritische behoefte is aan investeringen in bloedkweken, toeleveringsketens, sequencing en bio-informatica om gestandaardiseerde genomische surveillanceprotocollen voor neonatale sepsis vast te stellen.

Fortuin, C., Bolton, L., Dramowski, A., Foster-Nyarko, E., Holt, K. E., Newton-Foot, M., Rodrigues, C., Whitelaw, A.2026-09-28
📄 genetische en genomische geneeskunde

A cross-tissue splicing signature as a quantitative biomarker for ReNU syndrome

Deze studie identificeert een robuuste, minimale zes-site alternatieve 5'-splice-site splicing-signatuur afgeleid van RNA-sequencingdata die dient als een specifieke en kwantitatieve biomarker voor het onderscheiden van ReNU-syndroompatiënten met ernstige T-loop U4 snRNA-varianten van controles, waarbij de bruikbaarheid ervan over weefsels en in iPSC-modellen voor therapeutische ontwikkeling wordt aangetoond.

Dawes, R., Blakes, A., Markati, T., Griffiths, M., Cogne, B., Barakat, T. S., Barrett, J. C., Rinaldi, C., Sanders, S. J (…)2026-09-28
📄 genetische en genomische geneeskunde

Adult Patient Perspectives on Psychiatric Polygenic Risk Scores

Deze studie onderzoekt de perspectieven van 29 volwassenen met psychiatrische stoornissen op polygene risicoscores, wat een complexe mix onthult van hoop op verbeterde zorg en zelfbegrip naast aanzienlijke zorgen over privacy, stigmatisering en ethische implicaties.

McFarland, C. W., Merner, A., Trotter, P. M., Martinez, A. C., Ginn, L. A., Frumovitz, J., Ayton, D. M., Soda, T., Storc (…)2026-09-27
📄 genetische en genomische geneeskunde

A founder population reveals genetic variation with major effect on serious mental illness

Deze studie maakt gebruik van exoomsequencing van een Colombiaanse stichterspopulatie om een transdiagnostische frameshift-variant in het ADAP1-gen te identificeren, die verrijkt is door een stichters-effect, wat een meer dan driedubbel verhoogd risico op schizofrenie en bipolaire stoornis met zich meebrengt en geassocieerd is met afwijkende psychotische, manische en cognitieve fenotypes.

Gerdes, G., Tozzo, V., Service, S. K., Frydman-Gani, C., Diaz-Zuluaga, A. M., Valencia-Echeverry, J., Arias, A., Bicks (…)2026-09-27
📄 genetische en genomische geneeskunde

Quantifying the genetic separability of disease subtypes

Het artikel introduceert GenSep, een statistisch kader dat onthult dat huidige polygene risicoscores slechts een klein deel (mediaan 4,1%) van de theoretisch haalbare genetische scheiding tussen ziektesubtypen herstellen, waardoor onderscheid wordt gemaakt tussen gevallen waar verbeterde voorspellingsnauwkeurigheid mogelijk is en gevallen die beperkt worden door intrinsieke genetische overlap.

Ning, C., Hof, J., Speed, D.2026-09-26