162 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie toont aan dat leeftijdsgebonden maculadegeneratie (AMD) een aanzienlijke genetische erfelijkheid van ongeveer 50% heeft in de Amish-populatie, wat een significante polygene effect bevestigt die verder gaat dan bekende risicovarianten via zowel SNP- als stamboomgebaseerde analyses.
Deze studie maakt gebruik van de tot nu toe grootste dataset van elektronische patiëntendossiers om het neuropsychiatrische fenotype van het 22q11.2-deletiesyndroom te karakteriseren, waarbij een diepgaande last van neurodevelopmentale, psychiatrische en neurologische stoornissen wordt onthuld — inclusief significant verhoogde risico's voor schizofrenie, epilepsie en ziekte van Parkinson in een vroeg stadium — vergeleken met gematchte controles.
Deze studie toont aan dat heterogene glykemische responsen op GLP-1-receptoragonisten bij volwassenen met type 2 diabetes significant worden gedreven door een combinatie van klinische basiskenmerken en genetische factoren, specifiek hogere polygene risicoscores en de aanwezigheid van veelvoorkomende GLP1R-varianten, die vaker voorkomen bij slechte responders.
Svkhor is een verenigd softwareframework dat structurele variant-callsets van short-read, long-read en optical genome mapping-data integreert door outputs van verschillende callers en technologieën te normaliseren en samen te voegen om compacte, interpreteerbare catalogi te produceren voor benchmarking en klinische analyse.
De studie presenteert ArchSpiral, een iPad-applicatie die de ICARS-spiraaltraceertaak voor de beoordeling van zeldzame ziekten succesvol digitaliseert, waarbij een hoge overeenstemming wordt aangetoond met traditionele papiergebaseerde scorevormen terwijl objectieve kwantitatieve biomarkers zoals standvastigheid worden gegenereerd om longitudinaal klinisch onderzoek te ondersteunen.
Deze studie onthult dat truncatievarianten in ASXL3, die voorheen werden aangenomen als loss-of-function, in werkelijkheid het Bainbridge-Ropers syndroom veroorzaken via een gain-of-function mechanisme dat gepaard gaat met aberrante eiwitaccumulatie, en demonstreert dat antisense oligonucleotiden effectief de resulterende transcriptionele dysregulatie kunnen herstellen.
Deze studie presenteert een uitgebreide atlas van ziektecontextspecifieke genetische effecten op het bloedtranscriptoom voor vijf belangrijke glomerulaire ziekten, gegenereerd door het integreren van whole-genome en bulk bloedtranscriptoomsequencing van 1.822 CureGN-deelnemers om duizenden nieuwe expressie-, splicing- en editing QTL's te identificeren, waarvan vele uniek zijn voor specifieke condities of worden gemodificeerd door klinische factoren, waardoor een krachtige nieuwe bron wordt geboden voor integratieve genontdekking in primaire glomerulonefropathieën.
Deze retrospectieve studie onder bijna 5.000 kritiek zieke kinderen onthult dat meer dan een derde medicatie ontvangt met gevestigde farmacogenomische richtlijnen, wat wijst op een aanzienlijke mogelijkheid om gepersonaliseerde zorg te verbeteren door middel van exoomsequencing, die in 62% van de gesequentieerde patiënten succesvol actieerbare metabolizer-fenotypes identificeerde.
Door Case-Case GWAS toe te passen op meer dan 100.000 gevallen, identificeerde deze studie 19 genoombrede significante loci met divergente genetische effecten die schizofrenie onderscheiden van bipolaire stoornis, wat duidelijke neurodevelopmentale paden en biologische mechanismen onthulde ondanks hun aanzienlijke gedeelde genetische kwetsbaarheid.
Deze studie maakt gebruik van een uitgebreide single-cell atlas van meer dan 85.000 niercelcarcinoomprofielen om subtypeclassificatie te verfijnen, canonieke paden te deconstrueren in 59 functionele genprogramma's en specifieke transcriptionele signaturen van metastatische progressie en slechte klinische uitkomsten te identificeren.